Por Paula Araya Vergara y
Yocelyn San Martín Farías
Trabajadoras Sociales, estudiantes Licenciatura en Trabajo Social, Universidad de Viña del Mar.
“No ser capaz de hablar no es lo mismo que no tener nada que decir”
ROSEMARY CROSSLEY
¿Cuánto conoces del Síndrome de Rett y la Enfermedades Poco Frecuentes?
Sabemos que todas las enfermedades son crueles, injustas y dolosas, pero algunas lo son más aún. Imagina los síntomas del Parkinson, Autismo, Parálisis Cerebral, Epilepsia, Trastorno de Ansiedad, Crisis de Ausencia y Escoliosis a la vez, eso es el Síndrome de Rett – clasificada como una Enfermedad Poco Frecuente, Rara o Huérfana- es un trastorno genético neurológico y de desarrollo, que estadísticamente se presenta principalmente en niñas, en una de casi 10.000 o 15.000 y es considerado prácticamente letal en hombres (Arow y otros, 2019). Al nacer y durante los primeros seis meses de vida los bebés con Síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado. Por fuera, todo se ve bien. Por dentro, sin embargo, llega un momento en el que su sistema neurológico sufre una alteración. Su cerebro deja de emitir las órdenes correctas y con el tiempo, pierden rápidamente la coordinación, áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos (Asociación Española de Síndrome de Rett, 2020).
Junto a esto, el desarrollo de la enfermedad puede generar inhabilidades para caminar, comer, hablar e incluso respirar, aparición de estereotipas y la desviación cognitiva severa, esto acompañado, además, de un aislamiento social (Albrecht & Fonseca, 2018). Como plantea la autora del libro “Criaturas de otro planeta. Crónica de una lucha contra el síndrome de Rett” El Síndrome de Rett es como si se tratara de una orquesta sinfónica en la que el director no fuera capaz de dirigirla y los músicos tocaran lo que les diera la gana (Pedrosa, 2009).
Las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, son un gran número de condiciones diversas con baja prevalencia individual, pero que colectivamente pueden afectar hasta el 3,5-5,9% de la población (Encina y otros, 2019). En nuestro país, de acuerdo a datos del Ministerio de Salud, se debiera esperar alrededor de 1.500.000 pacientes asociados a este tipo de patologías (Arcos, 2022), que se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varía no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente diagnosticado (Nguengang Wakap y otros, 2020). Algunos países de Europa se encuentran adheridos a Regulations de la Unión Europea. México, Argentina, Colombia y Perú ya tienen leyes específicas (González P., 2015). En Chile, la aparición de las Enfermedades Poco Frecuentes en la agenda ha creado un espacio ambiguo sin respuestas desde el saber experto ni desde la política pública, que ha sido tomado por un grupo personas afectadas por una patología y sus familiares en pos de demandar al Estado su derecho a la salud, libre e igualitario (Zeguel & Zabala, 2019). Se recuerdan el denominado “estadillo social”, en la que amplios sectores manifestaron su descontento para demandar igualdad desde todos los frentes, donde la clase política reconoció la falta de visión, por los problemas que se venían acumulando.
El problema del diagnóstico, acceso y tratamiento en el Síndrome de Rett
En nuestro país, para las atenciones específicas en salud el acceso es limitado por: inclusión Ley GES, Ley Ricarte Soto u otro programa (Centro Democracia y Comunidad, 2016), que incluye solo algunas patologías. Sin embargo, Chile, no cuenta con una legislación específica de reconocimiento para las Enfermedades Poco Frecuentes, solo existen diversas normas disgregadas que inciden en ellas. Como gran avance, se declara del último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes” (BCN, 2020). Por otro lado, se presentó la propuesta final para el proyecto que busca incluir las Enfermedades Poco Frecuentes en los planes de salud estatales a la Estrategia Sanitaria de Chile 2021- 2030 (El Mostrador, 2021) . Además, la Comisión de Salud de la cámara del Senado en el mes de julio recién pasado, retomó su tramitación del Proyecto de Ley de las Enfermedades Raras, el que se encontraba desde el 2011 sin respuestas (Cámara del Senado, 2022), donde las asociaciones de pacientes podrán colaborar en la mejora de la redacción de la iniciativa que busca –entre otras medidas- garantizar el tratamiento oportuno, el que en la mayoría de los casos es imposible de costear por las familias. Como vemos, se constituye un problema social, abandonado e invisibilizado, afectando de manera desproporcionada a los pacientes y familias, por los desfavorables escenarios de la vida cotidiana, que hoy se encuentran determinados por factores estructurales y sociales.
En este contexto nace en nuestro país el año 2017, la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile, formada inicialmente por unas pocas familias con la idea de Caminar y Alzar la voz por sus hijas e hijos, que junto a distintas agrupaciones han marchado y exigido el respeto de sus derechos fundamentales, visibilizando, concientizado y educado a la sociedad sobre esta y otras patologías consideradas Poco Frecuentes. Conviene subraya, que durante el mes de octubre -mes Internacional del Síndrome de Rett– a 5 años de la conformación de esta Fundación, se han logrado contactar alrededor de 100 familias desde diferentes regiones del país, presentándose como una valiosa de red apoyo entre sus miembros, debido al desconocimiento de la enfermedad. Durante estos años, se han reunido y han conseguido contar con el apoyo desde las distintas disciplinas profesionales, pudiendo lograr una mayor visibilización de la problemática que viven y ejerciendo inferencia desde las bases de actores sociales con diversas agrupaciones de pacientes que hoy viven con una Enfermedad Poco Frecuente en Chile, logrando concretar el Primer Congreso Rett Latina 2022. Padecer una Enfermedad Poco Frecuente como el Síndrome de Rett, sitúa a las personas en un contexto de discapacidad y dependencia severa, que tiene como fundamental contenedor a la familia y principalmente a las madres, que cumplen la función del cuidado.
Considerando estos factores, por medio de una investigación cuantitativa, con una muestra de 47 personas, analizamos cuál es el impacto en el bienestar del niño, niña, adolescente y adulto con Síndrome de Rett perteneciente a la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile al 2021, en el ámbito familiar sanitario y socioeconómico. Cabe destacar, que esta información se presenta como el primer levantamiento oficial en esta materia desde las ciencias sociales, facilitando la difusión, conocimiento y sensibilización en materia de derechos y servicios dispuestos al beneficio y mejora de la calidad de vida, para quienes se ven afectados por esta enfermedad. Los resultados muestran que existen 46 niñas y 1 niño con Síndrome de Rett, con edades desde los 2 a los 36 años. Se corrobora lo que se denomina “la odisea diagnóstica”, es decir, la familia debe emprender un recorrido por consultas médicas sin diagnóstico definitivo (Arberas & Ruggieri, 2003), el que puede tardar en promedio hasta 10 años y 9 meses en nuestro país, con un rango entre 3 y 22 años de espera por un diagnóstico definido. En la organización del sistema familiar, es la madre quien realiza los cuidados de su hija o hijo en un 83% de los casos, además es quien dedica mayor tiempo a esta labor (61,7% dedica de 21 a 24 horas al día), privando la mayor parte de las veces su descanso, en post de cuidado de su hija o hijo con esta enfermedad.
El lugar de residencia de las familias es diverso y se extiende por todo el país, al 47% de las familias, les demanda realizar viajes para trasladarse de ciudad o región para acceder a las atenciones médicas especializadas que requiere su hija o hijo, afectando directa y negativamente al bienestar sanitario del paciente, mientras que el 53% no requiere traslado, sin embargo, esta cifra considera 19 casos de la Región Metropolitana, lo que les permite tener un acceso más expedito a instituciones que brinden mejores especialistas, laboratorios, clínicas, etc. En el caso de acceso a los medicamentos, las cifras indican que el 45% de las familias los debe comprar de manera particular, mientras que solo el 15% los recibe en su totalidad de la red de asistencia pública. Del porcentaje restante, el 34% compra algunos medicamentos y los otros se los entrega la red de asistencia pública y solo el 7% de las niñas y los niños, aún no requiere de ellos. Esto obliga a las familias a incurrir a mayores gastos –de los ya contemplados- afectando la economía en el sistema familiar, dejándolos un plano de mayor desigualdad y vulnerabilidad.
En tanto, una de las medidas de protección que mantiene el Estado con las madres cuidadoras, se refiere al Programa de Pago de Cuidadores de Personas con discapacidad, de la cuales solo el 21,3% se encuentra beneficiada, en cambio, el 78,7% declara no recibirlo. De igual manera, en lo referido al Pago de Pensión por Concepto de Invalidez de los que son sujetos de derechos sus hijas e hijos, solo el 25,5% de ellos lo percibe, mientras que el 74,5% indica no recibirlo. Las cifras no son alentadoras. Las causas: principalmente por desconocimiento de los programas y beneficios a los que pueda acceder, además de las barreras burocráticas existentes a las que deben enfrentar, que son imposibles de realizar por los tiempos que requieren y más aún, cuando existe un desconocimiento de la enfermedad en la sociedad.
Igualdad para Ellas y Ellos. Alzamos la voz
Si hablamos de Igualdad, Squella (2014) indica que “la igualdad es la que hace posible la diversidad al reconocer a todos los mismos valores como persona, y al asegurar la satisfacción de las necesidades materiales básicas de todos” (Squella, 2014). Bajo estas palabras, con la iniciativa que aquí se expuso es que se pretende conseguir que, aunque Poco Frecuentes o Raras, este tipo de enfermedades como el Síndrome de Rett dejen de ser “poco conocidas” por la sociedad, que como vimos, no afecta solo a un colectivo de carácter individual ya que se hace extensible a la unidad familiar y social de nuestro país y corresponda a los derechos considerados en la Constitución, a través de su artículo 5º, la que integra los derechos contenidos en los tratados internacionales de Derechos Humanos (Constitución Política de la República de Chile, 2019), los cuales tienen un valor preeminente y han sido vulnerados.
Como indicamos, este estudio se presenta como la primera investigación a nivel nacional que abarca esta problemática desde las ciencias sociales, en donde la Teoría de General de Sistemas de Von Bertalanffy, fundamentó el análisis del impacto de la enfermedad en el bienestar familiar, develando las transformaciones de la familia en la sociedad, su organización, la pérdida de oportunidades profesionales y de desarrollo en la madre, comprobado que estas circunstancias siguen un claro perfil de género que aún se mantiene en nuestro país, afectando negativamente al bienestar familiar. Además, la Teoría Ecológica de Bronfenbrenner, considera a la familia como una fuente de apoyo fundamental, determinada por las características de los entornos (naturales y sociales). Bajo este concepto, pudimos detectar que, en los aspectos sanitarios y socioeconómicos efectivos, existe una previsible focalización sobre aspectos médicos, profesionales y educativos, que impiden una atención multidisciplinaria a todas las personas afectadas ubicadas a lo largo del país. Aquí la atención temprana, permite que se ponga en marcha un tratamiento lo más anticipado posible, con el fin de conseguir una mejora en la calidad de vida del sujeto y su entorno (Padrón y otros, 2012), que se debe ser otorgada entre los diferentes servicios y niveles asistenciales, clínicos, educacionales y sociales existentes en el país, favoreciendo el acceso y eliminando las barreras existentes en beneficio del bienestar de quien se ve afectado por el Síndrome de Rett y familia.
La invitación queda abierta a potenciar la importancia de fomentar los elementos claves, que apunten a la inclusión social e igualdad, considerando comunidad, actores sociales, profesionales desde las distintas áreas involucradas e interesados, al sector público y privado y a la sociedad general, Caminemos y Alcemos nuestra voz por Ellas y Ellos.
Referencias
Arberas, C., & Ruggieri, V. (2003). Fenotipos Conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados. Revista Neurología, 3 (37), 239-253.
Arcos, C. (28 de feb de 2022). El drama de las “enfermedades raras” en nuestro país. www.biobiochile.cl/: https://www.biobiochile.cl/biobiotv/programas/expreso-bio-bio/2022/02/28/el-drama-de-las-enfermedades-raras-en-nuestro-pais.shtml
Arow, C., Rauch, G., Benavides, F., & Repetto, G. (2019). Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas. Revista Chilena de Pediatría, 90(2). https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000200152
BCN. (2020). Ley Chile. Ley, Chile.
Cámara del Senado. (9 de julio de 2022). Enfermedades raras retoma su tramitación aprobándose en general. Comisión de Salud. https://www.senado.cl/enfermedades-raras-retoma-su-tramitacion-aprobandose-en-general
(2019). Constitución Política de la República de Chile. https://www.camara.cl/camara/doc/leyes_normas/constitucion_politica.pdf
El Mostrador. (01 de mayo de 2021). Enfermedades Raras o Poco Frecuentes serán incorporadas a Estrategia Sanitaria de Chile al 2030. El Mostrador. https://www.elmostrador.cl/agenda-pais/2021/05/01/enfermedades-raras-o-poco-frecuentes-seran-incorporadas-a-estrategia-sanitaria-de-chile-al-2030/
Encina, G., Castillo, C., Lecaros, J., Dubois, K., Calderón, J., Aguilera, X., . . . Repetto, G. (2019). Enfermedades raras en Chile: desafíos y recomendaciones en el contexto de la cobertura universal en salud. http://europepmc.org/article/MED/31931841.
Facio, A. (2016). La Responsabilidad Estatal Frente al Derecho Humano de la Igualdad (Vol. Primera edición electrónica). México. https://piensadh.cdhdf.org.mx/images/publicaciones/otras_publicaciones/2014_la_responsabilidad_estatal.pdf
González P., V. (2015). Elementos para el Debate de un Permiso Laborar Para Padres con un Hijo con Enfermedades Raras. Memoria para optar al grado de Licenciado en Ciencias Jurídicas y Sociales, Universidad de Chile. Facultad de Derecho, Ciencias del Derecho, Santiago Chile.
Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, & A. et al. . (2020). Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet(28), 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
Padrón , J., Pérez, R., & Padrón , L. (2012). Presentación de un caso Rett Syndrome. Revista Elctrónica de las Ciencias Médicas en Cienfuegos, Cuba, 1-4.
Pedrosa, E. (2009). Criaturas de otro planeta. Crónica de una lucha contra el Síndrome de Rett. Barcelona: RBA Libros, S.A. Integral.
Squella, A. (2014). Igualdad. Chile: Universidad de Valparaíso.
Vánitas, L. (2020). Cuentos y Poemas que EntRETTienen. Laura Vánitas Illustration, Granada, España. https://www.behance.net/gallery/95033899/Cuentos-y-Poemas-que-EntRETTienen-Editorial-project
Zeguel, A., & Zabala, X. (2019). Enfermedades de Alto Costo, crisis del costo /efectividad y biociudadanías emergentes en Chile. Estudios Atacameños. Dossier Biociudadanía, 325-337. https://doi.org/10.22199/issn.0718-1043-2019-0015